小児神経学会のWEBその１

学会がWEBになって違和感がありましたが、会期が終わっても発表を見聞きすることができて助かります。佐々木征行先生の会頭講演からはじまって不随意運動やてんかんのメカニズムの話を聴取していますが難しいです。今日は兵庫医科大学の竹島教授の発表を聴取しました。以前から、神戸大学小児科の松尾教授がエクソンスキッピングというテクニックを用いてジストロフィン神戸というジストロフィンタンパクをつくり、DMDを軽症のBeccker型の筋ジストロフィーにすることで状況の改善を図るという治療を試みておられましたが、そういった流れの中でのお話でした。

エクソン５３のスキッピングを誘導する治療薬（ビルトラルセン）が出たタイミングでのお話でした。スキッピングする部分はいくつかあり、エクソン５３スキッピング誘導の患者さんはDMDの８％ということなので、全国に400人ほどおられるようです。DMDは男児出生3300人に1人の頻度なので珍しくはありません。ですから今後、同様の薬剤でスキッピングする部位の異なる薬剤ができればいいなと思いました。また、この治療はDMDをBecker型にするということなので筋ジストロフィーには違いないのです。ウイルスベクターを用いた遺伝子導入療法、iPSではないが再生移植治療、ジストロフィンに似たユートロフィンという蛋白を投与する、アミノ配糖体という抗生物質を使ってストップコドンを読みとばす、などなどの研究がされています。

実は昔に、丹波の医療を守る会というものが丹波の森公苑で行われたときに、松尾教授と御一緒させていただいたことがあります。このかばんの中には何が入っているのだろう、興味津々だったのですが、たぶんその時のスライドくらいだったのだろうと、今となっては思います(笑)。